Zeldzame Ziekten Dag 2018

26 februari 2018 – Op 28 februari wordt wereldwijd de Zeldzame Ziekten Dag georganiseerd. De koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland VSOP organiseert op die dag de conferentie Zeldzame Aandoeningen in Nieuwegein met als thema De Diagnose: Zeldzaam belangrijk!

Zeldzame aandoening

Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte, die niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2.000 mensen (of 5 per 10.000). Naar schatting bestaan wereldwijd ruim 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Daarvan heeft ongeveer 80 procent een genetische oorzaak. Veel genetische en aangeboren aandoeningen zijn dan ook zeldzaam, maar niet allemaal. In Nederland gaat het om maximaal 8.000 mensen per zeldzame aandoening. In totaal betreft het ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen. (Bron: Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP)

Conferentie Zeldzame Aandoeningen

De Diagnose: Zeldzaam belangrijk! is dit jaar het thema van de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen op 28 februari. De conferentie gaat in op het grote belang van een tijdige diagnose in geval van een zeldzame of genetische aandoening, met bijzonder aandacht voor zeldzame tumoren. En verder:

• Inleidingen, o.a. over diagnostische vertraging en dragerschapscreening;
• Samenwerken aan aanbevelingen voor onderzoek, zorg en beleid richting beleidsmakers;
• Uitreiking van het IKNL-rapport ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’
• Lancering van de website ‘diagnosewijzer’.

Meer informatie

• Bron: Website VSOP over Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen
• Over de Zeldzame Ziekten Dag en Rare Disaese Day
• Nieuwsbericht IKNL, 13 februari 2018 met vooraankondiging publicatie rapport.
• Nieuwsbericht Sanofi Genzyme, 28 februari 2017 – ZZF: ‘Eén miljoen Nederlanders heeft te maken met een zeldzame ziekte.’
• Nieuwsbericht Oncologie en Praktijk, 20 maart 2017 – EU-netwerk aanpak zeldzame ziekten
• Nieuwsbericht Oncologie en Praktijk, 7 maart 2016 – Ongelijkheid bij zeldzame kanker
• Nieuwsbericht Geneesmiddel en Debat, 12 december 2017 – Consultatie geneesmiddelenontwikkeling voor kinderen met zeldzame ziekten
• Rapport European Reference Network – Voor patiënten met zeldzame,
  weinig voorkomende en complexe ziekten