Rol patholoog bij opsporen erfelijke borstkanker

3 oktober 2018 – Volgens promotie onderzoek van Shoko Vos aan de Universiteit Utrecht kan de patholoog mogelijk een rol spelen bij de opsporing van erfelijke borstkanker.

BRCA1/2 kiembaanmutatie

In ca. 5-10% van alle borstkankergevallen betreft het een erfelijke vorm van borstkanker, met name veroorzaakt door BRCA1/2 kiembaanmutaties. Vrouwen met een dergelijke mutatie hebben een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van borstkanker (50-60%) en eierstokkanker (6-39%). Het identificeren van een onderliggende BRCA1/2 kiembaanmutatie heeft belangrijke consequenties voor de screening en behandeling van deze patiënten.

Weefselbiomarkers

Het onderzoek toont aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker.

Dit is relevant, omdat potentiële BRCA1/2 kiembaanmutatiedraagsters gemist kunnen worden met de huidige criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek. De huidige criteria zijn veelal gebaseerd op klinische kenmerken, zoals leeftijd van de patiënt en voorkomen van (borst)kanker in de familie.

Ethische aandachtspunten kankeronderzoek

Het tweede deel van dit proefschrift was gericht op ethische aandachtspunten voor een verantwoorde ontwikkeling van het kankeronderzoek en de kankerzorg.

In het kankeronderzoek en de moderne pathologiepraktijk wordt in toenemende mate gebruik gemaakt van moleculaire testen, waaronder grootschalig DNA-onderzoek met een grotere kans op nevenbevindingen.

Privacy

Technologische ontwikkelingen alleen zijn niet genoeg; Pathologen en onderzoekers moeten zich bewust zijn van hun morele verantwoordelijkheden gerelateerd aan o.a. toestemming, terugkoppeling van resultaten en privacy richting proefpersonen, patiënten en de maatschappij. Aandacht voor en consensus over deze ethische aspecten blijven in de praktijk nog achter en moeten door verschillende initiatieven worden gestimuleerd.

Meer informatie

Ontvang ook onze nieuwsbrief
Praat mee