Risico op erfelijke darmkanker beter inschatten

29 juni 2016 – Onderzoeker Eva Wielders heeft een methode ontwikkeld waarmee de effecten van kleine afwijkingen in het DNA-controlesysteem te bepalen zijn. Erfelijke afwijkingen in het ‘DNA mismatch repair’ (MMR)-systeem geven een verhoogd risico op o.a. darmkanker.

Promotieonderzoek

Deze nieuwe methode kan de risicogroep (familie van de patiënt) identificeren waardoor belastend onderzoek van niet-dragers van het gen niet langer nodig is. Zij promoveerde met dit onderzoek op 27 juni 2016 bij VUmc.

Oligo targeting

Eva Wielders heeft een techniek toegepast, ‘oligo targeting’, waarmee kleine foutjes in het cellulaire controlesysteem van stamcellen heel precies te bestuderen zijn. In de veranderde cellen kunnen de verschillende functies van het controlesysteem nauwkeurig bekeken worden. Daarmee kan worden vastgesteld of het reparatiesysteem voldoende werkt om kanker te voorkómen.

Diagnose Lynch-syndroom

Deze methode is toegepast op kleine afwijkingen in het MMR-systeem die gevonden zijn in Nederlandse families. Twee van deze afwijkingen bleken inderdaad het MMR-systeem ernstig te verzwakken zodat in enkele families de diagnose Lynch-syndroom gesteld kon worden, dat een sterk verhoogde kans op darm- en baarmoederkanker geeft.

Meer informatie

Ontvang ook onze nieuwsbrief
Praat mee