Nieuwe vorm erfelijke darmkanker ontdekt

5 mei 2015 – Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuw gen ontdekt dat erfelijke darmkanker veroorzaakt. Bij deze vorm kunnen broers en zussen ook een verhoogd risico hebben, maar hun kinderen hebben die aanleg niet. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics.

Erfelijke darmkanker

Bij ongeveer 35 procent van alle patiënten met darmkanker ‘zit het in de familie’. Bij 10 procent is het gen bekend dat de erfelijke darmkanker veroorzaakt en en ook precies bekend welke familieleden een hoog risico lopen. Bij 25 procent is dat nog niet het geval. Wanneer de oorzaak niet gevonden is, geeft dat dikwijls veel onzekerheid. Daarom is het opsporen van nieuwe genen erg belangrijk. Het Radboudumc heeft nu een nieuwe vorm van erfelijke darmkanker ontdekt.

Slim sequencen

Roland Kuiper van de afdeling Genetica: “Wereldwijd hebben veel groepen de afgelopen twee jaren naar nieuwe genen voor erfelijke darmkanker gezocht. Vaak in hele grote groepen patiënten. Maar de resultaten waren teleurstellend. Wij hebben het anders aangepakt. Van 51 heel goed geselecteerde patiënten hebben we alle genen in kaart gebracht – gesequenced – en naar overeenkomstige foutjes in hun DNA gekeken. Zo vonden we uiteindelijk in drie families bij meerdere patiënten foutjes (mutaties) in het NTHL1 gen. De kracht van ons onderzoek is juist de combinatie van een goede selectie van patiënten, zodat we met de nieuwste technieken ook veel meer kans maken op resultaat.”

Meer duidelijkheid voor patiënten

Om bij de nieuw ontdekte vorm erfelijke darmkanker te krijgen, moet iemand zowel van zijn vader als moeder een gemuteerde NTHL1 gen krijgen. Hoogleraar erfelijke kanker Nicoline Hoogerbrugge: “Dat betekent dat kinderen van een patiënt geen verhoogd risico hebben op deze erfelijke vorm van kanker. Omdat de kans zeer klein is dat de partner van hun vader of moeder ook zo’n defect gen heeft en doorgeeft. In feite hoeven we bij deze erfelijke vorm van darmkanker alleen de broers en zussen van de patiënt te onderzoeken op dezelfde afwijking.”

Geen extra onderzoek nodig

Dat het gen nu gevonden is, heeft grote voordelen voor de diagnostiek en behandeling van de broers en zussen. Wie niet twee gemuteerde genen bezit, heeft geen extra onderzoek of regelmatige coloscopie meer nodig. Wie wel twee gemuteerde genen heeft, kan tijdig de darmpoliepen (adenomen) laten verwijderen om te voorkomen dat die zich ontwikkelen tot darmtumoren.

Lees hier het hele bericht van Radboudumc

Meer informatie

Ontvang ook onze nieuwsbrief
Praat mee