Nieuwe test voor erfelijke darmkanker

14 december 2018 – Onderzoekers van het LUMC en de University of Utah (VS) hebben een manier ontwikkeld om betrouwbaar het risico op een erfelijke vorm van darmkanker (Lynch-syndroom) te voorspellen. De resultaten van het onderzoek staan in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Lynch syndroom

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker en een aantal andere vormen van kanker. Bij ongeveer vijf procent van alle darmkankerpatiënten wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch-syndroom.

Verandering in genen

Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen, waardoor zo’n gen niet meer werkt. Patiënten met Lynch-syndroom worden regelmatig onderzocht op kanker, waardoor ze een normale levensverwachting hebben. Vaak wordt bij een darmkankerpatiënt een subtiele gen-verandering gevonden waarvan niet duidelijk is of die Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is. In dat geval kan de diagnose niet worden gesteld en kan gepersonaliseerde gezondheidszorg niet worden toegepast. De wetenschappers hebben een snelle en betrouwbare methode ontwikkeld om te bepalen of zo’n subtiele genetische verandering wel of geen Lynch-syndroom veroorzaakt.

CIMRA-test

Deze zogenaamde CIMRA-test werd ontwikkeld door het LUMC. De subtiele gen-verandering wordt nagemaakt in een reageerbuis, waarna wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast. De resultaten geven, in combinatie met klinische gegevens en computermodellen, een betrouwbare voorspelling van het risico dat een bepaalde genetische verandering met zich meebrengt. De test is al zo goed, dat hij klaar is voor gebruik in de kliniek.

Doorbraak erfelijke vormen van kanker

Het onderzoek betekent een doorbraak in de diagnose van erfelijke vormen van kanker, zeggen de onderzoekers. Ze verwachten dat de gevolgde benadering een standaard zet bij diagnostische tests voor andere erfelijke kankersoorten of genetische aandoeningen.

Meer informatie

Ontvang ook onze nieuwsbrief
Praat mee