Familie informeren erfelijke kanker

12 juli 2016 – Genetische diagnostiek ontwikkelt zich in hoog tempo. De zorg voor familie van mensen met een erfelijke aandoening, de ontwikkeling van richtlijnen van betrokken professionals, de mogelijkheden vanuit het zorgstelsel en de rol van de overheid hierin lopen achter op de praktijk.

Met name de zorg voor familieleden van een gevonden indexpatiënt laat te wensen over. Daarom worden op dit moment de richtlijnen voor de counseling van familieleden rondom erfelijke kanker herzien. KWF Kankerbestrijding komt nog dit jaar met een advies om de zorg (counseling en opsporing) van familieleden van een indexpatiënt met erfelijke kanker te verbeteren, en wie de regie moet nemen. Deze aanpak zou model kunnen staan voor andere genetische aandoeningen.
(Bron: Rijksoverheid)

Controle of patiënt familie heeft geïnformeerd

De diagnose en counseling van familieleden over genetische aandoeningen is in Nederland belegd bij de klinische genetica. Hoewel er voor zowel de patiënt als de klinisch geneticus volgens de wet geen plicht is om familieleden te informeren, hebben beiden daarin wel een verantwoordelijkheid, stelt de VKGN in haar richtlijnen. Vorig jaar heeft de vereniging besloten dat klinisch genetische afdelingen in ziekenhuizen structureel gaan controleren of patiënten hun familie goed inlichten, nadat ze te horen hebben gekregen dat ze lijden aan een erfelijke ziekte.
(Bron: Nieuwsbrief Geneesmiddel en Debat)

Minder dan helft informeert familie

KWF vindt de huidige situatie onwenselijk, omdat de regie voor de counseling van familieleden nu bij de patiënt wordt gelegd. Die is in veel gevallen niet in staat om familieleden op een adequate manier te informeren. Er bestaan sinds 2007 wel richtlijnen voor het informeren van familie. Deze zijn opgesteld door de beroepsvereniging voor klinische genetici en werden in 2012 nog eens aangescherpt. Deze richtlijn stelt dat de klinisch geneticus bijdraagt aan de opsporing als de index patiënt hiertoe niet in staat is. Een onmogelijke taak voor een klinisch geneticus door gebrek aan middelen (tijd en geld). KWF gaf in 2015 aan dat verontrustende signalen erop wijzen dat met deze methode minder dan de helft van de familieleden wordt geïnformeerd.

Patiënten moeten zelf vragen om erfelijkheidsonderzoek

Uit een onderzoek van patiëntenbeweging Levenmetkanker, eveneens in 2015, blijkt dat veel mensen die in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek, niet worden doorverwezen door hun arts. De patiënt moet vaak zelf vragen om een verwijzing.

Meer informatie

Ontvang ook onze nieuwsbrief
Praat mee