Dilemma’s bij informeren familie over erfelijke aandoening

28 augustus 2015 – Klinisch genetische afdelingen in ziekenhuizen gaan structureel controleren of patiënten hun familie goed inlichten, nadat ze te horen hebben gekregen dat ze lijden aan een erfelijke ziekte. Dit zegt Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) in NRC Handelsblad van 27 augustus 2015.

Hoewel er voor zowel de patiënt als de klinisch geneticus volgens de wet geen plicht is om familieleden te informeren, hebben beiden daarin wel een verantwoordelijkheid, stelt de VKGN in haar richtlijnen. Er zijn omstandigheden denkbaar waarin de morele (beroepsethische) plicht de zwijgplicht ‘overruled’.

Richtlijn voor informeren van familie

Het is belangrijk dat de familieleden op de hoogte worden gesteld zodra patiënten zijn gediagnosticeerd met erfelijke ziekte, met name voor die aandoeningen waarbij ziekte en sterfte kunnen worden voorkómen door het tijdig nemen van preventieve maatregelen.

In 2007 is door de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) de eerste richtlijn Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker opgesteld. Deze is herzien in 2012.

Het doel van de richtlijn is familieleden van patiënten met een erfelijke of familiaire aanleg voor kanker zo goed mogelijk te informeren, zodat zij een weloverwogen keuze kunnen maken over het omgaan met deze informatie.

Uitgangspunt is dat het tot de verantwoordelijkheid van de klinisch geneticus behoort toe te zien op een optimale informatieverstrekking aan familieleden.

De richtlijn beschrijft daarvoor vier stappen en doet aanbevelingen voor de uitvoer:

  1. Voorlichting aan de patiënt
  2. Opzet van de familiebrief
  3. Follow-up
  4. Directe benadering van familieleden

Voortaan altijd iedereen nabellen

De VKGN wijst in de richtlijn op het belang van follow-up: “Volgens de huidige procedure verzoekt de klinisch geneticus de patiënt om zelf zijn/ haar familieleden te informeren. Uit verschillende studies komt echter naar voren, dat met de huidige werkwijze naar schatting minder dan de helft van de familieleden met een hoog risico op de aandoening wordt bereikt.”

In de praktijk blijkt een eenduidige toepassing van de richtlijn lastig. De hoofden van alle klinisch-genetische centra in Nederland hebben nu aangegeven in alle gevallen de patiënt na te bellen of hij/zij de familie ook daadwerkelijk heeft geïnformeerd, aldus Hes.

Dilemma’s bij informeren

Het bestaan van erfelijke ziektes in families leidt tot grote dilemma’s; zowel voor patiënten als voor artsen. Een van de belangrijkste is het zogenoemde ‘recht op niet-weten.’ Patiënten hebben het recht om niet te weten dat ze erfelijk belast zijn met een mogelijk gendefect.

Wanneer de patiënt (bepaalde) familieleden niet zelf wil inlichten en de hulpverlener geen toestemming geeft voor het doorbreken van het beroepsgeheim kan de arts alleen onder strikte voorwaarden de familie benaderen. De richtlijn zegt daarover:

Zeker ook als het gaat om genetische informatie is de dominante (nauwelijks omstreden) opvatting dat het beroepsgeheim onder de volgende voorwaarden kan worden ‘overruled’:

  • Alles is in het werk gesteld om toestemming van de betrokkene te verkrijgen
  • De arts moet in gewetensnood verkeren door handhaving van de zwijgplicht
  • Er is geen andere weg om het probleem op te lossen dan door doorbreking van het geheim
  • Het niet-doorbreken van het geheim brengt waarschijnlijk ernstige schade/ernstig leed toe
  • Het moet vrijwel zeker zijn dat de familie de informatie zal gebruiken, zodat de schade wordt voorkomen of althans beperkt
  • Er wordt niet meer informatie verstrekt dan strikt noodzakelijk is ter voorkoming van schade/leed

Dat direct informeren van familieleden ethisch verantwoord kan zijn, ook wanneer het beroepsgeheim daardoor zou worden geschonden, betekent niet dat direct informeren dus ook moreel verplicht is – het verschil tussen ‘mogen’ en ‘moeten’ is ook hier van groot belang. Toch zijn er omstandigheden denkbaar waarin een dergelijke morele (beroepsethische) plicht kan bestaan. Voor zover dit deelthema in de ethische literatuur aan de orde komt, gaat het om situaties waarin er een groot risico is op ernstige gezondheidsschade en er effectieve behandelingsopties zijn. De discussie over deze voorwaarden is echter niet uitgekristalliseerd.

Consequenties DNA-test bij verzekeringen

Bij voorspellend erfelijkheidsonderzoek kunnen er consequenties zijn voor af te sluiten levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. De VKGN heeft daarover een informatiebrochure opgesteld.

In de Wet op de Medische Keuringen en het Protocol Verzekeringskeuringen zijn regels en grenzen vastgelegd om consumenten te beschermen. Hierbij is rekening gehouden met mensen die erfelijkheidsdiagnostiek willen laten doen terwijl ze geen verschijnselen van de erfelijke aandoening hebben.

De meeste mensen zullen ook bij een ongunstige uitslag geaccepteerd worden voor een levensverzekering. Wel kan er soms sprake zijn van acceptatie onder voorwaarden of van een hogere premie. Bij arbeids- ongeschiktheidsverzekeringen zal dit vaker zo zijn en kan in sommige situaties ook een afwijzing volgen. De brochure geeft tips bij keuzes en de voorbereiding van de aanvraag.

Meer informatie

 

 

 

 

Ontvang ook onze nieuwsbrief
Praat mee